新疆网讯（记者吴治杰 通讯员马英英 张美娜）2月28日，是第19个国际罕见病日。新疆医科大学附属肿瘤医院骨与软组织肿瘤及黑色素瘤科，组织多名专家开展线下义诊活动。自今日起至3月6日，该科室还在线上连续七天举办直播活动，为骨肉瘤、神经纤维瘤病、骨巨细胞瘤、黑色素瘤等罕见病患者提供免费诊疗、科普服务。

据了解，在新疆医科大学附属肿瘤医院骨与软组织肿瘤及黑色素瘤科诊疗范围内，有十五种肿瘤属于罕见病。

骨与软组织肿瘤及黑色素瘤科主任江仁兵教授告诉记者：“就拿骨肉瘤这个罕见病来说，我们科室每年接诊新增患者大概有20多名，但是大部分基层医院几年都碰不到一例。那些因为漏诊或者误诊而耽误治疗的病例让人十分痛心。我们希望通过线上、线下的持续直播科普，让更多基层医生、群众了解这种疾病，推动早期筛查和精准治疗，从而能帮助更多罕见病患者。”

据介绍，科室曾接诊了一名二十余岁骨肉瘤患者，她在两年前出现肩关节疼痛不适，但没有找到病因，仅作保守治疗。等到转诊到肿瘤医院时，女孩左臂已经出现了一个巨大肿块，最终确诊为骨肉瘤。骨内发现直径约10厘米的肿瘤，已将骨组织、肌肉、神经组织等破坏殆尽，肿瘤细胞甚至转移到肺部等脏器。最终遗憾截肢处理，并作全身化疗。

据了解，骨肉瘤患者中较多是青少年，这种疾病初期常见的症状是骨骼或邻近关节的疼痛和肿胀感，在活动之后疼痛加剧，由于初期症状与很多普通疾病相似，很容易被忽视或误诊；而黑色素瘤发生肿物或者溃疡时，痛痒症状不明显，外观与痣相似，也容易被误诊，但一旦进入晚期则预后极差，是皮肤肿瘤领域的“隐形杀手”。神经纤维瘤病以皮肤和神经系统的肿瘤为特征，发病也极为隐匿；骨巨细胞瘤多发于四肢长骨，发病率也非常低，很容易与其他骨病（如动脉瘤样骨囊肿）混淆，需要非常有经验的病理科医生和先进的检测技术才能诊断。

江仁兵教授说：“肿瘤中的罕见病因为发病率低而容易被误诊，导致不少患者延误治疗时机，所以危害较大。提升社会各界对此类疾病的认识水平，早筛查、早诊断、早治疗，将极大程度为患者争取到有效救治机会。近年来，国家非常重视罕见病药物研发，并将不少罕见病药物纳入医保，极大推动了罕见病有效治疗，给了很多罕见病家庭实实在在的救治机会。我们从去年开始，就进行罕见病的义诊及直播科普工作，并面向南疆四地州基层医院推广罕见病诊疗方法，邀请基层医院专业团队跟我们一起学习交流。未来，我们将持续深化与基层医疗机构合作，建立全疆骨肿瘤分级诊疗体系；加强科研转化，探索靶向治疗、免疫治疗等新手段；扩大罕见病科普覆盖面，让‘罕见’不再‘被忽视’，让希望照亮每一个角落。”