新疆网讯（记者向雅祺）最近，新疆医科大学第一附属医院肾脏疾病中心成功确诊了新疆第一例“卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症肾病”。这是一种极为罕见的疾病，全世界有记录的只有几百例，而且很容易被当成普通肾病来治。这次的确诊，不仅为这位病人找到了最适合他的治疗方法，也意味着新疆在罕见肾脏病的精准医疗方面，取得了重要进展。

“短短12天，我就从正常上班、做家务，变成全身肿得厉害，连走路都困难。”说起看病前的经历，这位病人仍然觉得后怕。当时，他因为突然全身浮肿，来到新疆医科大学第一附属医院。检查结果很不好：尿蛋白和潜血都超标，血清白蛋白只有健康人的一半左右。另外，医生还发现他有一个容易被忽略的异常情况——眼睛的角膜有些混浊。

一开始，因为病人不想做肾穿刺，医生按照普通肾病的方案给他治疗。可常规的药物和方法根本没用，他的浮肿一点没消，病情反而有加重的趋势，诊断工作一时陷入了困境。

面对这样一个不寻常的病例，医疗团队迅速调整了方向，启动了精准检测。在医生解释和劝说之下，患者同意做肾活检，医生在观察病人的肾脏组织样本时发现，肾脏的细微结构出现了一些特殊变化，里面还有类似脂质的空泡状物质。这一发现为寻找病因提供了重要线索。

为了最终确诊，团队又为病人做了基因检测，结果证实他的LCAT基因确实存在致病突变。

“这个病太少了，全世界才几百例，属于遗传病，很容易被当成普通肾病来治。”新疆医科大学第一附属医院肾脏疾病中心副主任李素华解释说，这种病的根源在于，患者天生缺少一种叫“卵磷脂胆固醇酰基转移酶”的酶。这种酶就像身体里处理胆固醇的“清洁工”，它一旦缺失，胆固醇代谢就会出问题。多余的脂质没法被正常分解，只能像垃圾一样堆积在肾脏、眼角膜等地方，时间一长，就会损害器官功能。

确诊之后，医疗团队围绕“清除沉积的脂质、保护肾脏功能”这个核心目标，为病人制定了个性化的治疗方案。一方面，用药物精准控制尿蛋白，减轻肾脏的负担；另一方面，选用有针对性的降脂药，帮助身体代谢掉多余的脂质，防止它们继续沉积搞破坏。同时还积极控制血压，并请眼科专家一起治疗眼睛的问题。医院还为这位病人建立了专门的罕见病健康档案，定期复查，根据情况调整治疗方案，进行长期跟踪管理。

李素华提醒：如果出现不明原因的全身浮肿，同时尿里泡沫多、久久不散；或者家族里有过类似的疑难肾脏病、不明原因的肾不好；又或者除了肾脏问题，还伴有眼睛角膜混浊、贫血等其他异常情况，一定要尽早到正规医院的肾脏专科看病，做全面检查。必要时，可能需要做肾穿刺病理检查和基因检测。这样才能早诊断、早治疗，不耽误病情。