新疆网讯（记者吴治杰 通讯员秦紫荆）夜色如墨，车灯也难以穿透黑暗的重重包围。高速路上，一辆从克拉玛依驶出的120救护车一路疾驰奔向乌鲁木齐。车厢内是神色紧张而又略显疲惫的医护人员，病床上躺着一名脸色苍白的男孩。家属急切的声音在救护车内回荡——“司机，麻烦你再开快点。”

这一幕虽然发生在两周之前的一个深夜，但是对于克拉玛依居民陈生（化名）来说——恍如昨日。

他说：“如果不是北京儿童医院新疆医院罗新辉副院长团队精准诊断出罕见病，顺利抢救回我的孩子，那个夜晚将会把我们整个家庭带入深渊。”

一场奇怪的感冒

事情还要从7月19日说起。

这一天，陈生发现2岁9个月的儿子失去了活力，病恹恹地打不起精神，一摸孩子额头，手掌发烫。他认为孩子只是普通感冒，连续两天给孩子服用了退烧药，但是两天都是退烧之后又发烧。

21号早晨，孩子病情突然发生变化，一个上午呕吐了五六次。中午下班时间，陈生从家人口中得知孩子情况后，马上带他到当地医院就诊。

经过医院检查，确诊孩子并不是感冒，而是酸中毒和胃炎。对症治疗后，孩子病情暂时得到了控制，但体内各项指标不容乐观，考虑到酸中毒危险因素有很多，需要尽快诊断清楚。在当地医院主管医生的建议下，7月22日，陈生点名申请北京儿童医院新疆医院党委委员、副院长罗新辉的远程会诊。

在新疆儿内科疑难危重症和罕见病领域中，罗新辉颇具权威。早在2018年，她牵头成立并负责“新疆儿科疑难危重专科联盟”，还同时担任新疆医学会罕见病副主任委员。

一次及时的会诊

接到远程会诊邀请时，已是晚上八点。这个时间的邀请，情况一定不简单，罗新辉立刻赶到了办公室。

罗新辉听完情况介绍，看完孩子各项检查单，便心知不妙——各项征兆指明，孩子现在正处于某类疾病的发病早期。目前经过治疗后孩子的症状暂时得到抑制，但风平浪静下却是凶险病情的蓄势待发。孩子血液PH值只有6.8，属于严重异常，需要紧急处理。孩子感染了三天，但没有发生腹泻，血糖也正常，这种酸中毒的表现既不合常规，也太不正常。

根据化验单、血常规、孩子心率、体循环情况以及向家属询问既往病史，罗新辉推断——孩子的病因与儿童遗传代谢病有密切关联，儿童遗传代谢病种类繁多，想要立刻确诊并不容易。倘若不能及时诊断，医院就无法采取有效的治疗手段，孩子目前处于严重的酸中毒状态，他的细胞无法吸收能量，随时会有生命危险。

此外，儿童代谢疾病还会伴随孩子终身，目前孩子因为感染期正处于代谢危象中，是筛查血液、尿液串联质谱的一个有利时机，若孩子感染自愈，就很难在这次治疗中确诊病因。综合各种因素，罗新辉建议患儿需连夜转院。

一份精准的诊断

罗新辉告诉记者：“我当时非常确信孩子的病症表现与遗传代谢有关，考虑到深夜转院可能带来的安全隐患，以及给病患家属造成的巨大压力。我们立即为患儿家属开通绿色就诊通道，并启动了线上院内会诊，邀请了医院内分泌遗传代谢科郭红主任，PICU依帕古力·斯米江副主任，古丽比亚·卡合曼副主任医师和崔燕飞、高年主治医师专家团队，就患儿病情、收治事项等细节进行充分沟通，做好迎接患儿各项准备工作。”

7月23日凌晨4时许，在当地医院医护人员的一路照护下，120救护车顺利抵达，做好准备的医护人员迅速将患儿送入PICU病房，并完善相关检查，同时收集孩子血液样本送交基因检测。

虽然暂时没有弄清病因，但经验丰富的罗新辉团队判断孩子的细胞线粒体某个酶出现问题，导致身体有氧代谢障碍，细胞无法吸取能量，一定是遗传性代谢病引起。医院采取了“鸡尾酒疗法”，将细胞线粒体需要的这些营养物质，从旁路供给，从而让身体机能逐渐恢复正常。

经过罗新辉团队的精心治疗，孩子从危险中摆脱。两天后，孩子就顺利出院。

陈生告诉记者：“孩子在医院迅速明确诊断为罕见遗传性代谢疾病，并得到了精准治疗，所以很快摆脱危险。八天后我们收到了基因检测报告，证实孩子确实是罕见遗传代谢疾病。我们对北京儿童医院新疆医院罗新辉副院长团队的专业能力表示深深的叹服，更对他们救死扶伤的精神表示深深感谢。正是因为他们的细心负责、对疑难罕见病的专业判断和精准治疗，拯救了我们孩子的生命，也拯救了我们的家庭。”

罗新辉说：“世界上的罕见病有7000多种，患病人数少，所以诊断很难。这个孩子确诊为丙酮酸羧化酶缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。患儿因这种疾病突然发作，导致体内乳酸堆积、能量代谢障碍，生命垂危。这种疾病只要夫妻任何一方有缺陷基因携带，孩子就有几率遗传。典型症状包括肌张力低下、发育迟缓和代谢性酸中毒，如果不能及时获得治疗，孩子会出现脑损伤、神经损伤，严重者可以导致患儿死亡。”

一个重要的体系

罗新辉告诉记者，这个罕见病患儿是第一次发病，明确诊断非常关键，以后家庭和患儿自身在做健康管理时，避开禁忌事项，就能跟正常孩子一样成长。当然，在以后的日子里，这个孩子还可能会生病，还会受到病毒感染，但是因为有了明确诊断，后续医生在给他治疗的时候就会少走弯路，及时给予规范治疗，避免很多风险因素。

罗新辉说：“罕见病患儿早诊断、早受益，只要明确了病因，家庭和当地医院就能按照罕见病的治疗指南进行长期有效的疾病管理，构建罕见病三级诊疗体系事关许多罕见病患儿家庭的健康与幸福。”

2019年自治区卫生健康委组织自治区专家研究制定了《自治区罕见病诊疗协作网建设管理实施方案》。由自治区人民医院牵头和5家医院协作组建了自治区罕见病诊疗协作网。随着罕见病诊疗管理工作的持续深入开展，自治区卫健委逐步扩大了协作网成员医院，并加入全国罕见病诊疗协作网。

近年来，在新疆罕见病防治工作中，北京儿童医院新疆医院将罕见病诊疗作为儿科服务能力建设的重点，培养出罗新辉、孙岩、郭红等多位罕见病专家型人才以及一批专业骨干团队。2021年至2025年上半年，北京儿童医院新疆医院23个科室共收治疑难罕见病患者累计962人，诊断并治疗疑难罕见病病种97个。

近两年来，国家卫生健康委规划发展与信息化司指导的罕见病“生机计划”项目，以及中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目，均连续在北京儿童医院新疆医院落地推进，多方共建罕见病诊疗体系。

医院通过远程专家会诊、科技赋能、智慧医疗等手段，推进数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台，逐步实现罕见病患儿‘一次就诊、全程管理、一生受益’全生命周期管理模式。大幅度提升儿童罕见病的确诊效率，降低罕见病患儿家庭就医成本。

北京儿童医院新疆医院已与新疆15个地州城市签订医联体84家，专科联盟241个，健康合作单位10家，进一步实现优质医疗资源下沉，同样也为新疆罕见病患儿家庭带来优质、高效的诊疗服务保障。