新疆网讯（记者吴治杰 通讯员秦紫荆）7月27—28日，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目（UPWARDS）”第二期西部行罕见病公益行动，在乌鲁木齐市举行。该项目将推动新疆与全国罕见病诊疗协作网、中国罕见病联盟及各位专家建立长效合作机制，引进先进理念、培养本地人才，强化区域协作，让新疆的罕见病患儿不必再千里奔波，就能享受到与全国同步的优质诊疗服务。　

罕见病领域知名专家组团来疆“传经送宝”

7月27日上午，北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬；中国罕见病联盟副秘书长、北京罕见病诊疗与保障学会副会长赵琳；国家卫生健康委医院管理研究所研究员王春玉；上海市儿童罕见病诊疗中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师顾学范；中国医学科学院北京协和医院眼科学系主任钟勇；国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病科科室主任吴润晖；中日友好医院儿科主任医师张知新；北京大学第一医院儿童医学中心主任医师王静敏：四川省人民医院罕见病医学中心主任神经内科教学主任谈颂；国家罕见病质控中心秘书、北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室副研究员、北京罕见病诊疗与保障学会副秘书长刘鹏以及北京儿童医院新疆医院各级领导、专家参加本次会议，共同见证了该项目在新疆的正式启动。

据了解，全球已确认罕见病超过7000种，其中50%的罕见病会在儿童期发病，如果得不到及时诊断和有效治疗，不少患儿会因此致残，其中约1/3罕见病患儿生存期不足五年。罕见病虽然发病率极低，但是累积患者人数庞大，给家庭和社会造成沉重负担。罕见病专科作为医院高质量发展时代命题的重要部分，事关特殊群体健康福祉。　

国家卫生健康委医院管理研究所研究员王春玉，就《公立医院高质量发展下临床专科建设》做主题报告，为公立医院如何建设罕见病诊疗体系，将罕见病及时诊断、有效治疗作为公立医院高质量发展的一项重要内容，为新疆罕见病防治指出明晰的方向。　

在《中国罕见病诊疗研体系建设与创新实践》主旨报告中，国家罕见病质控中心秘书、北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室副研究员、北京罕见病诊疗与保障学会副秘书长刘鹏，分享罕见病诊疗研究体系前沿经验，将　“诊疗-研究-体系支撑”如何协同推进的思路与方法带到新疆。　

在罕见病防治工作中，新生儿遗传代谢病筛查，是罕见病早发现、早干预的 “第一道防线”，也是至关重要的一道防线。上海市儿童罕见病诊疗中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师顾学范教授主旨报告《筑造第一道防线：新生儿遗传代谢病筛查》，详细阐明如何构筑罕见病第一道防线的具体措施。　

当天下午，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖，中日友好医院儿科主任医师张知新，北京大学第一医院儿童医学中心主任医师王静敏，分别就遗传矮小症、神经系统疾病罕见病、儿童出凝血及血栓类疾病进行深入解读，向新疆儿科领域医生传授知识和经验。

讲座结束后，与会专家分别走进各科室进行疑难病例讨论，实操指导，与科室大夫深入交流。

罕见病三级诊疗体系惠及基层群众　

7月28日上午，参会专家在北京儿童医院新疆医院一号楼门诊大厅举办义诊活动，就神经内科、血液、消化、新生儿、皮肤、急诊及重症等专业向广大患儿提供现场咨询、问诊、诊疗建议等服务。记者在现场看到不少患者家属是从各地州城市闻讯赶来。

来自库尔勒的一名家长告诉记者：“我孩子患有血友病，两天前看到新闻报道全国知名罕见病专家组团来新疆义诊，我就赶紧带着孩子来乌鲁木齐，医生也给我非常有用的治疗建议。非常感谢这些专家千里迢迢来到新疆，让我们不用出新疆也能享受到知名专家的诊疗服务。”

国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖告诉记者：“我负责的罕见病工作中有一种病是血友病，这种疾病是一个连锁的母性遗传型疾病，血友病的孩子会经常出现体内出血，尤其是关节肌肉出血，甚至颅内出血。如果得不到有效治疗，致残、致死率高，严重危害儿童健康。随着科学进步和医疗水平提高，目前血友病已经有了很多治疗方法，我多次来新疆普及宣传最新的治疗方法。”

据介绍，血友病作为我国罕见病目录的一种，治疗体系相当完整，全国已经建成近200家血友病综合征管理中心。通过国家级的治疗中心，区域性的治疗中心，县市级治疗中心，呈现出三级诊疗体系，在国家规范的诊疗体系下，做到同质化管理，从而更好地为患者服务。

吴润晖告诉记者：“作为罕见病和一些疑难杂症，很多患者需要终身治疗，但是他们分布在全国各地，更需要在当地就近治疗，罕见病诊疗体系的推进建设，就能让这些家庭享受到国家医疗体系以及国家医保政策对罕见病的支持和获益，这也是我们专注于罕见病防治工作的方向。”　

中国罕见病联盟副秘书长、北京罕见病诊疗与保障学会副会长赵琳告诉记者：“中央专项彩票公益基金支持罕见病诊疗能力提升项目第二次来到新疆，主要的目的是聚焦我国西部欠发达地区罕见病诊疗资源短缺问题，通过组织全国顶级专家团队深入基层，开展诊疗、培训、学术交流等活动，重点提升当地医生对儿童罕见病的识别、诊断和治疗能力，助力构建规范高效的儿童罕见病诊疗思维和模式，为新疆培育带不走的儿童罕见病诊疗骨干，强化当地在儿童罕见病诊疗方面的造血能力，使其能独立应对各类儿童罕见病诊疗难题，提升这里罕见病防治水平。”

据了解，后续中国罕见病联盟还将通过建立长期跟踪机制，持续开展线上学术交流活动，推进西部各医疗机构建立罕见病诊疗协作网络，促使区域内资源共享、协同发展，并联合政府部门、公益组织等，为西部罕见病患者争取更多医疗保障政策和救助资源，多维度助力西部罕见病诊疗水平提升。

从“新疆第一针”到收治罕见病患儿962人

记者了解到，2019年自治区卫生健康委组织自治区专家研究制定了《自治区罕见病诊疗协作网建设管理实施方案》。由自治区人民医院牵头和5家医院协作组建了自治区罕见病诊疗协作网。随着罕见病诊疗管理工作的持续深入开展，自治区卫健委逐步扩大了协作网成员医院，并积极加入全国罕见病诊疗协作网。　

北京儿童医院新疆医院党委副书记、执行院长任晓暾告诉记者：“近年来，在新疆罕见病防治工作中，我们医院始终把罕见病诊疗作为儿科服务能力建设的重点，并取得了优秀成绩。近几年，医院通过各学科专科人才的培养、医学装备的不断充实、门诊MDT团队的成立、疑难危重症的多学科联合诊疗及科研教学的不断突破，专科能力得到进一步提高，罕见病诊治水平得到快速提升。副院长罗新辉、孙岩与内分泌遗传免疫科郭红主任等学科带头人及科室青年骨干多次在新疆和全国的儿科舞台分享了我院宝贵的儿童疑难罕见病诊疗经验。”

2022年1月1日起，新疆统一执行《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》，其中治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（简称SMA）的“天价药”诺西那生钠注射液，大幅度降价并纳入医保。同年1月27日，北京儿童医院新疆医院神经内科为5岁的患儿注射了新疆第一针。目前医院治疗SMA患儿46例，提供诺西那生钠注射治疗338支。

2021年至2025年6月，北京儿童医院新疆医院23个科室共收治疑难罕见病患者累计962人，诊断并治疗疑难罕见病病种97个，占两批次207个罕见病病种目录的46.86%。

今年7月4日，生机计划——儿童罕见病诊疗体系建设推进会，第二次在北京儿童医院新疆医院召开。该项目通过科技赋能智慧医疗，打破诊断壁垒，在新疆推进数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台。通过建设和实践，实现罕见病患儿“发现异常→顺畅就医→及时诊治→规范管理→双向转诊→专家巡诊→定期随诊”的可复制模式。该计划在新疆的落地，有望实现罕见病患儿“一次就诊、全程管理、一生受益”的罕见病全生命周期管理模式。这一模式的实施将实现诊断率、治疗率、生存率、资源利用率提升，以及儿童罕见病的确诊时间和就医成本大幅度降低。

任晓暾说：“未来，在罕见病防治领域，我们医院将以北京儿童医院为引领，在自治区卫健委的大力支持下，积极与全国罕见病诊疗协作网、中国罕见病联盟共同合作，以生机计划项目落地新疆为契机，不断加强儿童疑难罕见病诊疗与管理工作，提高医疗服务质量和水平，为罕见病患者提供更好的医疗服务，为罕见病的防治事业做出更大的贡献。”